Η τρανσθυρετίνη (TTR) είναι μια τετραμερής πρωτεΐνη μεταφοράς που διατηρείται σε μεγάλο βαθμό μέσω της εξέλιξης των σπονδυλωτών και συντίθεται στο ήπαρ, το χοριοειδές πλέγμα και το μελάγχρουν επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς . 

Η τρανσθυρετίνη μεταφέρει τη θυρεοειδική ορμόνη θυροξίνη και την πρωτεΐνη  δέσμευσης  ρετινόλης (RBP), που σενδέεται με τη ρετινόλη (βιταμίνη Α).  Οι μεταλλάξεις στην TTR σχετίζονται με την κληρονομική αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης (ATTRv), μια προοδευτική, εξουθενωτική ασθένεια που είναι τελικά θανατηφόρα και χαρακτηρίζεται από λανθασμένη αναδίπλωση της TTR και συσσωμάτωση της ως αμυλοειδών ινιδίων, που οδηγεί κυρίως σε μυοκαρδιοπάθεια ή πολυνευροπάθεια ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη TTR. 

Η μυοκαρδιοπάθεια με τρανσθυρετίνη μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως ασθένεια σχετιζόμενη με την ηλικία που προκαλείται από κακή αναδίπλωση του άγριου τύπου TTR (wild-type TTR). Εκτός από το ρόλο μεταφοράς της, λίγα είναι γνωστά για πιθανές πρόσθετες φυσιολογικές λειτουργίες της TTR. 

Στοιχεία από συστήματα ζωικών μοντέλων, στα οποία το TTR έχει διαταραχθεί μέσω γονιδιακού νοκ-άουτ προσθέτουν στη σωρευτική κατανόησή μας για τη λειτουργία  τηςTTR. 

Υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι η TTR μπορεί να παίζει ρόλο στη νευροπροστασία και την προώθηση της ανάπτυξης νευρίτη ως απόκριση σε τραυματισμό[1].

Η τρανσθυρετίνη (TTR), η οποία είναι μία από τις κύριες αμυλοειδογόνες πρωτεΐνες στη συστηματική αμυλοείδωση, σχηματίζει εξωκυτταρικές εναποθέσεις αμυλοειδούς στα συστηματικά όργανα όπως τα νεύρα, οι σύνδεσμοι, η καρδιά και τα αρτηρίδια και προκαλεί δύο είδη συστηματικής αμυλοείδωσης, την κληρονομική αμυλοείδωση ATTR (ATTRv), που προκαλείται από την παραλλαγή TTR και την αμυλοείδωση άγριου τύπου ATTR (ATTRwt) που σχετίζεται με τη γήρανση. 

Περισσότερες από 150 διαφορετικές μεταλλάξεις, οι περισσότερες από τις οποίες είναι αμυλοειδογόνες, έχουν αναφερθεί στο γονίδιο TTR. Δεδομένου ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με νόσο επηρεάζουν τους ρυθμούς διάστασης τετραμερούς TTR, η αποσταθεροποίηση των τετραμερών TTR πιστεύεται ευρέως ότι είναι ένα κρίσιμο βήμα στον σχηματισμό αμυλοειδούς TTR. 

Πρόσφατα, έχουν αναπτυχθεί αποτελεσματικές θεραπείες τροποποίησης της νόσου, όπως σταθεροποιητές τετραμερούς TTR και θεραπείες αποσιώπησης γονιδίου TTR για την αμυλοείδωση ATTR[2].