 ιδουρσουλφάση
iδursulfási
 idursulfase [ELAPRASE®]
ιdαρσάλφεϊτ
Ερμηνεία:
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ, που είναι και γνωστή ως σύνδρομο Hunter syndrome, είναι μια σπάνια Χ-φιλοσύνδετη νόσος (X-linked disease) που οφείλεται σε έλλειψη της του ενζύμου της λυσοσωμικής ινδουρονικής-2-σουλφατάσης [lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase], η οποία καταλύει μια βαθμίδα του καταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών. Οι γλυκοζαμινογλυκάνες συσσωρεύονται μέσα στους ιστούς προσβάλλοντας πολλά όργανα και φυσιολογικά συστήματα.
Στις κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνεται το νευρικό σύστημα, η σοβαρή απόφραξη του αεραγωγού, οι σκελετικές παραμορφώσεις και η καρδιομυοπάθεια.
TΤα συμπτώματα μπορεί να κάνουν την εμφάνισή τους σε ποικίλες ηλικίες και έχουν ποικίλο ρυθμό εξέλιξης.Στις σοβαρές περιπτώσεις ο θάνατος επέρχεται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Στις ελαφρότερες όμως περιπτώσεις τα άτομα μπορεί να επιζήσουν ως ενήλικα.
για τις βλεννοπολυσακχαριδώσεις τύπου ΙΙ χρησιμοποιείται η θεραπεία με ιδουρσουλφάση (θεραπεία ενζυμικής αποκατάστασης), η οποία είναι αποτελεσματική , όσον αφορά την λειτουργική ικανότητα (συνεχές βάδισμα επί έξι λεπτά και η μεγίστη ζωτική χωρητικότητα του πνεύμονος [forced vital capacity], όγκος του ήπατος καο τοπυ σπληνός η απέκκριση στα ούρα γλυκοζαμινογλυκάνης, στα άτομα με βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπυ ΙΙ και σύγκρισή τους με placebo.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). da Silva EM, Strufaldi MW, Andriolo RB, Silva LA. Cochrane Database Syst Rev. 2016 Feb 5;2:CD008185. doi: 10.1002/14651858.CD008185.pub4.
Immunogenicity of idursulfase and clinical outcomes in very young patients (16 months to 7.5 years) with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pano A, Barbier AJ, Bielefeld B, Whiteman DA, Amato DA. Orphanet J Rare Dis. 2015 Apr 24;10:50. doi: 10.1186/s13023-015-0265-2.
A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II. Muenzer J, Hendriksz CJ, Fan Z, Vijayaraghavan S, Perry V, Santra S, Solanki GA, Mascelli MA, Pan L, Wang N, Sciarappa K, Barbier AJ. Genet Med. 2016 Jan;18(1):73-81. doi: 10.1038/gim.2015.36. Epub 2015 Apr 2.
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Φαρμακολογία:
|
