φαινυλκετονουρία - Dr. Gkelis Medical Lexicon - Ιατρικό Λεξικό Δρ. Δ.Ν. Γκέλη

φαινυλκετονουρία

phenylketonuria

Ερμηνεία:

Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική ανεπάρκεια του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την υδροξυλίωση της φαινυλαλανίνης (PHE) προς τυροσίνη και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της PHE στο σώμα. Η PKU χαρακτηρίζεται ως μια σπάνια ασθένεια.

Ετυμολογία:

Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:

Spécola N, Chiesa A. Alternative therapies for PKU. JIEMS.2017;5:1–5. doi: 10.1177/2326409816685734. [CrossRef][Google Scholar] [Ref list]

Bone health in phenylketonuria: a systematic review and meta-analysis. Demirdas S, Coakley KE, Bisschop PH, Hollak CE, Bosch AM, Singh RH. Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 15; 10():17.[PubMed] [Ref list]

OVERWEIGHT AND ASSOCIATED FACTORS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLKETONURIA: A SYSTEMATIC REVIEW

Berilany dos Santos Sena, Maria Izabel Siqueira de Andrade, Ana Paula Ferreira da Silva, Keila Fernandes Dourado, Andressa Laís Ferreira Silva

Rev Paul Pediatr. 2020; 38: e2018201.

Συνώνυμα:

Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »

© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών

Άλλες λέξεις στην κατηγορία Παιδιατρική:

γάλα εξόδου, το

ενισχυμένο ανθρώπινο γάλα, το

μη ενισχυμένο γάλα, το

μητρικό γάλα

γαλακτομηχανική, η

νεογνικός ίκτερος, ο

αντανακλαστικό Moro ή εναγκαλισµού

ελλιποβαρές νεογνό, το

τελειόμηνο νεογνό

οστεοποιός μυοσίτιδα, η (ΟΜ)

οφθαλμοωτοσπονδυλικός, -ή, -ό

παραμόρφωση, η