 χρωμοθριψία
 chromothripsis
Ερμηνεία:
Η χρωμοθριπσια είναι ένας μηχανισμός μετάλλαξης που οδηγεί σε πολύπλοκες και σχετικά ομαδοποιημένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις, με αποτέλεσμα διαφορετικά φαινοτυπικά αποτελέσματα ανάλογα με τα εμπλεκόμενα γονιδιωματικά τοπία.
Μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε κύτταρα μικροοργανισμών, όσο και στα σωματικά κύτταρα, προκαλώντας συγγενείς και αναπτυξιακές διαταραχές και καρκίνο, αντίστοιχα. Τα ασυμπτωματικά άτομα μπορεί να είναι φορείς χρωμοτριπτικών αναδιατάξεων και να εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες αναπαραγωγικές αποτυχίες, όταν εμπλέκονται δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα.
Υποστηρίζεραι ότι υπάρχουν αρκετοί μηχανισμοί μέσω των οποίων προκαλείται η χρμοθριψία.
Η πιο ελκυστική υπόθεση περιλαμβάνει την κονιοποίηση χρωμοσωμάτων σε μικροπύρηνες, ακολουθούμενη από εσφαλμένη επανασυναρμολόγηση των θραυσμάτων μέσω επιδιόρθωσης DNA για να εξηγηθεί η ομαδοποιημένη φύση των παρατηρούμενων σύνθετων αναδιατάξεων.
Επιπλέον, μπορεί να εμπλέκονται η πρόκληση εξωγενούς ή ενδογενούς βλάβης του DΝΑ και σχηματισμός δικεντρικής γέφυρας.
στα κύτταρα ασθενών με διαταραχές επιδιόρθωσης DNA παρατηρείται συνήθως χρωμοσωμιακή αστάθεια, όπως αταξία τελαγγειεκτασία, σύνδρομο θραύσης σύνδρομο θρυμματισμού Nijmegen και το σύνδρομο Bloom.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Chromothripsis from DNA damage in micronuclei.Zhang CZ, et al. Nature. 2015. PMID: 26017310.
Chromothripsis and DNA Repair Disorders.Nazaryan-Petersen L, Bjerregaard VA, Nielsen FC, Tommerup N, Tümer Z.J Clin Med. 2020 Feb 25;9(3):613.
Nuclear envelope assembly defects link mitotic errors to chromothripsis.Liu S, Kwon M, Mannino M, Yang N, Renda F, Khodjakov A, Pellman D.Nature. 2018 Sep;561(7724):551-555.
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Γενετική:
|
