homocysteine (Hcy)

Η ομοκυστεΐνη (Hct) είναι μια ουσία που παράγεται κατά το  μεταβολισμό της μεθειονίνης, ενός βασικού τύπου αμινοξέος και λαμβάνεται από την καθημερινή διατροφή. Η γονιδιακή μετάλλαξη της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR) σχετίζεται με αυξημένη ολική ομοκυστεΐνη (tHct), ιδιαίτερα σε γυναίκες με χαμηλό φολικό οξύ.

Η συνολική ομοκυστεḯνη στο ανθρώπινο σώμα προέρχεται από τη διατροφική μεθειονίνη, που δρα ως δότης μεθυλομάδας υπό μορφή S-αδενοσυλ μεθειονίνης. Δωρίζοντας την μεθυλομάδα η μεθειονίνη σχηματίζει S- αδενοσυλ Hcys, η οποία μετατρέπεται προς Hcys.

H Hcys είναι θειούχο μη πρωτεϊνικό αμινοξύ, που είτε μεταβολίζεται προς κυσταθειονίνη μέσω της διθειώσεως (transsulfuration) και χρειάζεται βιταμίνη Β6 ή μετατρέπεται πίσω προς μεθειονίνη δια της διαμεθυλιώσεως και χρειάζεται βιταμίνη Β12 και φολικό.

Η συσχέτιση μεταξύ αθηρωματοσκλήρυνσης  και ομοκυστεΐνης (Hcy) αποδείχθηκε για πρώτη φορά το 1969. Η υπερομοκυστεϊναιμία (HHcy), στη συνέχεια, εμφανίστηκε σε αρκετές παθολογίες που σχετίζονται με την ηλικία, όπως η οστεοπόρωση, η νόσος του Αλτσχάιμερ, η νόσος του Πάρκινσον, το εγκεφαλικό επεισόδιο και οι καρδιαγγειακές παθήσεις (CVD). 

Επίσης, το Hcy σχετίζεται με (αλλά δεν περιορίζεται σ’ αυτά) καρκίνο, ανεύρυσμα αορτής, υποθυρεοειδισμό και ασθένεια τελικού νεφρικού σταδίου.  

Τα κυκλοφορούντα επίπεδα Hcy μπορούν να αυξηθούν λόγω ελαττωμάτων στα ένζυμα του μεταβολισμού της μεθειονίνης, ελλείψεων βιταμινών B₆, B₁₂ και φυλλικού οξέος ή μέσω διατροφής εμπλουτισμένης μεθειονίνη.  

Επιπρόσθετα, ορισμένα από τα φάρμακα όπως τα υπολιπιδαιμικά  και  τα αντιπαρκινσονικά,  είναι γνωστόν  ότι αυξάνουν τα επίπεδα της  Hcy.  

Μελέτες συμπληρωματικής χορήγησης  φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β₆ και Β₁₂ έδειξαν μείωση των επιπέδων της  Hcy, αλλά  χωρίς καθοριστική  ταυτόχρονη μείωση ορισμένων σχετικών παθολογιών. 

Η τεράστια σημασία της  Hcy στην υγεία και τις ασθένειες αποδεικνύεται από τον επιπολασμό της στην ιατρική βιβλιογραφία (π.χ.> 22.000 δημοσιεύσεις).

Παρόλο που υπάρχουν συναρπαστικά δεδομένα υπέρ της Hcy ως τροποποιήσιμου παράγοντα κινδύνου, η συζήτηση σχετικά με τη σημασία των επιπτώσεων στην υγεία που προκαλείται από την Hcy συνεχίζεται. 

Παρά τις καλά τεκμηριωμένες συσχετίσεις μεταξύ των αυξημένων επιπέδων Hcy και αρκετών παθολογικών εξετάσεων,  παραμένει ασαφές αν  πρόκειται για αιτιολογικό παράγοντα ή  για ένα αποτέλεσμα.  

Η ομοκυστεΐνη (Hct) είναι μια ουσία που παράγεται στο μεταβολισμό της μεθειονίνης, ενός βασικού τύπου αμινοξέος και λαμβάνεται από την καθημερινή διατροφή. Η γονιδιακή μετάλλαξη της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR) σχετίζεται με αυξημένη ολική ομοκυστεΐνη (tHct), ιδιαίτερα σε γυναίκες με χαμηλό φολικό οξύ.

Η υπερομοκυστεϊναιμία (HHct) προκαλείται από πολλούς παράγοντες, όπως γενετικά ελαττώματα, ανεπάρκεια φολικού οξέος, ανεπάρκεια βιταμινών Β6 και Β12, υποθυρεοειδισμό, φάρμακα, γήρανση και δυσλειτουργία των νεφρών. 

Η αυξημένη Hct στο περιφερικό αίμα μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία της στεφανιαίας αρτηρίας, αθηρωματοσκλήρυνση και εμβολικές ασθένειες. 

Σε σύγκριση με τις μη έγκυες γυναίκες, το επίπεδο Hct είναι χαμηλότερο στις φυσιολογικές εγκυμοσύνες. 

Πρόσφατες μελέτες ανέφεραν ότι η HHct συσχετίστηκε με πολυάριθμες επιπλοκές εγκυμοσύνης, όπως η υποτροπιάζουσα απώλεια εγκυμοσύνης, η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός, η αποκόλληση πλακούντα, ο περιορισμός της ανάπτυξης του εμβρύου  και ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης (Sharmeen I Memon, et al, 2023).

Είναι γνωστό ότι η υπερομοκυστεϊναιμία  είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη δυσλειτουργία του ενδοθηλίου των αγγείων και  φαίνεται να είναι ένας σημαντικός καθοριστικός παράγοντας πρόκλησης στυτικής δυσλειτουργίας.  Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι τα ελαφρώς αυξημένα επίπεδα ομοκυστεḯνης (Hcys) σχετίζονται σημαντικά με αρτηριακή και πιθανώς ενδοθηλιακή δυσλειτουργία σε ασθενείς με στυτική δυσλειτουργία (Tevfik Demir, et al, 2006).