Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Π Ρ Σ Τ Υ Φ Χ Ψ Ω  

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

όψιμη πολλαπλή έλλειψη δεϋδρογενάσης του ακυλ-CoA

     ο΄psimi polapli΄ e΄lipsi δeiδroγena΄sis tu acyl-CoA    
late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)

     λέϊτ όνσετ μάλτιπλ ακυλ-Co dιχαϊdροτζενέϊς dεφίσιενσι    

Ερμηνεία:

Κληρονομικήνόσος που μεταβιβάζεται  με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Συνοδεύεται από μεταβολική δυσλειτουργία, η οποία κλινικά χαρακτηρίζεται  διακυμάνσεις εγγύς μυικής αδυναμίας (αφορά μύες που βρίσκονται πλησίον της μέσης γραμμής του σώματος και δραματική ανταπόκριση των πασχόντων στη ριβοφλαβίνη.

Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν σύνδρομο πεσμένης κεφαλής (dropped head syndrome)  και σπανίως στα αρχικά στάδια σύδρομο καμπτοκορμίας. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.  

 

 



Ετυμολογία:



Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:

Bent spine syndrome as an initial manifestation of late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a case report and literature review. Peng Y, Zhu M, Zheng J, Zhu Y, Li X, Wei C, Hong D. BMC Neurol. 2015 Jul 24;15:114. doi: 10.1186/s12883-015-0380-7. 

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=26791

 

 

 



Συνώνυμα:
Electron transfer flavoprotein deficiency; Electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase deficiency; Glutaric acidemia type 2; Glutaric aciduria type 2; MAD deficiency; MADD





 Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »


© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Οδοντίατρος, Ωτορινολαρυγγολόγος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών


Άλλες λέξεις στην κατηγορία Γενετική: