Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Π Ρ Σ Τ Υ Φ Χ Ψ Ω  

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

σύνδρομο 18q

         
syndrome 18q

         

Ερμηνεία:

Το σύνδρομο 18qείναι μια χρωμοσωμιακή διαταραχή , που οφείλεται στη μερική ή ολική έλλειψη του μακρού βραχίονος του χρωμοσώματος 18.

Το σύνδρομο 18 είναι το πιο συχνό αυτοσωμικό σύνδρομο του ανθρώπου και ο κλινικός φαινότυπός του ποικίλει, διότι ποικίλει το σημείο θραύσματος. Γενικά το σύνδρομο 18 χαρακτηρίζεται από  διανοητική καθυστέρηση, μικρό ανάστημα, νευρολογικές ανωμαλίες,

υποτονία, μικροκεφαλία, υποπλασία οστών σπλαχνικού κρανίου, επίκανθο, υπερώιοσχιστία, συγγενείs καρδιοπάθειεs, οφθαλμολογικές  διαταραχέs, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, ατρησία του έξω ακουστικού πόρου και βαρηκοΐα αγωγιμότηταs.



Ετυμολογία:



Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:

Kohonen-Corish M, Strathdee G, Overhauser J, McDonald T, Jammu V. A new deletion of 18q23 with few typical features of the 18q- syndrome. J Med Genet. 1996;33(3):240–243. doi: 10.1136/jmg.33.3.240. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef[Google Scholar]

Dostal A, Nemeckova J, Gaillyova R. The 18q deletion syndrome and analysis of the critical region for orofacial cleft at 18q22.3. J Craniomaxillofac Surg. 2009;37(5):272–275. doi: 10.1016/j.jcms.2008.12.002. [PubMed] [CrossRef[Google Scholar]

Chromosome 18q-Syndrome and 1p terminal duplication in a patient with bilateral vesico-ureteral reflux: case report and literature revision. Elisa Brandigi, Francesco Molinaro, Anna Lavinia Bulotta, Rossella Angotti, Maria Pavone, Mario Messina. Ital J Pediatr. 2013; 39: 6. Published online 2013 Jan 23. 


Συνώνυμα:





 Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »


© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Οδοντίατρος, Ωτορινολαρυγγολόγος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών


Άλλες λέξεις στην κατηγορία Παιδιατρική: