Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Π Ρ Σ Τ Υ Φ Χ Ψ Ω  

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

νόσος Νάξος

     no΄sos Na΄xos    
Naxos disease

     νάξος dισίιζ    

Ερμηνεία:

Η νόσος Νάξος είναι μια ειδική μορφή αρρυθμογόνου δτσπλασίας τα δεξιάς κοιλίας της καρδιάς.

 Η νόσος περιφράφηκε για πρώτη φορά  το  1985 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο, στα ορεινά χωριά της Νάξου. Σάυτά τα χωριά οι περισσότεροι κάτοικοι είναι συγκενείς μεταξύ τους. Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, που προκαλούσε το θάνατο στους πάσχοντες προτού γίνουν 30 ετών [1].  

Η νόσος Νάξος είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, η οποία  οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου . Οι ασθενείς πάσχουν από  σοβαρές αρρυθμίες της καρδιάς και τελικά πεθαίνουν αιφνιδίως.. Η νόσος είναι διαδεδομένη  παγκοσμίως  με συχνότητα 1 στα 5000 άτομα, ενώ στη  Νάξο πάσχουν οι 8 στους 100.

Ο  φαινότυπος» των ασθενών με νόσο Νάξου χαρακτηρίζεται από γονιδιακή μετάλλαξη, πυκνά σγουρά μαλλιά και  δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στίς παλάμες και στα πέλματα. 

Ο εντοπισμός του υπεύθυνου γονιδίου στο χρωμόσωμα 17 και το προϊόν του, η πλακοσφαιρίνη  [plakoglobin], που είναι υπεύθυνη πρωτείνη για τη νόσο Νάξος, αποδείχτηκε ότι είναι το ορόσημο στη μελέτη της αρρυθμογόνου δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς [ ARVD], η οποία άνοιξε ένα νέο πεδίο έρευνας. Η νόσος Νάξος είναι μια κληρονομούμενη κατάσταση από τους γονείς  κατά τον υπολειπόμενο χαρακτήρα  με οικογενειακή διειδυτικότητα [familial penetrance] του  90%. Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο [2, 3].

Αν και οι δύο γονείς  είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου. Η μετάλλαξη, γνωρίζουμε σήμερα ότι υπάρχει σε όλες τις Κυκλάδες. Η νόσος μπορεί να εξαφανιστεί αν δεν γεννιούνται παιδιά, που πάσχουν από αυτήν. Αυτό μπορεί να κλατορθωθεί αν γνωρίζουν οι γονείς ότι είναι φορείς του γονιδίου, πράγμα που θα τους βοηθήσει, προκειμένου να γεννήσουν υγιές παιδί να προβούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση.

 Ωστόσο, για να εξαλειφθεί η νόσος, θα πρέπει οι κάτοικοι των Κυκλάδων να ξέρουν αν είναι φορείς του γονιδίου, ώστε όταν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν, να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα. Εφόσον το ανδρόγυνο  είναι φορείς του γονιδίου, ο μόνος τρόπος να γεννήσουν υγιές παιδί είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση.

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Screening, PGS) παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου των εμβρύων για πιθανές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (array-CGH).



Ετυμολογία:



Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:

1.Protonotarios N, Tsatsopoulou A. Naxos disease and Carvajal syndrome: cardiocutaneous disorders that highlight the pathogenesis and broaden the spectrum of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Cardiovasc Pathol 2004;13:185-94. 10.1016/j.carpath.2004.03.609 [PubMed] [CrossRef] [Ref list]

2.Saguner AM, Fontaine GH. Naxos disease: from the origin to today.

3.Orphanet J Rare Dis. 2018 May 10;13(1):74. doi: 10.1186/s13023-018-0814-6. Islam AM, Rahman MT, Chowdhury AH. Cardiocutaneous syndrome (Naxos disease) in a Bangladeshi boy.Cardiovasc Diagn Ther. 2016 Oct;6(5):462-465.

 



Συνώνυμα:





 Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »


© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Οδοντίατρος, Ωτορινολαρυγγολόγος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών


Άλλες λέξεις στην κατηγορία Καρδιολογία: